Clinical features of children with colorectal polyps and the efficacy of endoscopic treatment: an analysis of 1 351 cases / 中国当代儿科杂志

OBJECTIVES@#To study the clinical features of children with colorectal polyps and the efficacy of endoscopic treatment.@*METHODS@#A retrospective analysis was performed on the medical data of 1 351 children with colorectal polyps who were admitted and received colonoscopy and treatment in the past 8 years, including clinical features and the pattern and outcomes of endoscopic treatment.@*RESULTS@#Among the 1 351 children, 893 (66.10%) were boys and 981 (72.61%) had an age of 2-<7 years, and hematochezia (1 307, 96.74%) was the most common clinical manifestation. Of all the children, 89.27% (1 206/1 351) had solitary polyps, and 95.77% (1 290/1 347) had juvenile polyps. The polyps were removed by electric cauterization with hot biopsy forceps (6 cases) or high-frequency electrotomy and electrocoagulation after snare ligation (1 345 cases). A total of 1 758 polyps were resected, among which 1 593 (90.61%) were pedunculated and 1 349 (76.73%) had a diameter of <2 cm. Postoperative complications included bleeding in 51 children (3.77%), vomiting in 87 children (6.44%), abdominal pain in 14 children (1.04%), and fever in 39 children (2.89%), while no perforation was observed. The children aged <3 years had the highest incidence rates of postoperative bleeding and fever (P<0.0125), and the children with a polyp diameter of ≥2 cm had significantly higher incidence rates of postoperative bleeding, vomiting, and fever (P<0.05).@*CONCLUSIONS@#Solitary polyps, pedunculated polyps, and juvenile polyps are common types of pediatric colorectal polyps. Electric cauterization with hot biopsy forceps or high-frequency electrotomy and electrocoagulation after snare ligation can effectively remove colorectal polyps in children, with good efficacy and few complications. Younger age and larger polyp diameter are associated with a higher risk of postoperative bleeding.

Malrotación intestinal en el adulto diagnosticado posterior a presentación del síndrome pospolipectomía en ciego: reporte de un caso / Intestinal malrotation in adults diagnosed after presentation of post polypectomy syndrome in the cecum: report of a case

RESUMEN La malrotación intestinal es una anomalía congénita de la rotación y fijación intestinal, diagnosticada de forma infrecuente en la edad adulta. Se presenta un caso de malrotación intestinal en un paciente adulto previamente asintomático con cambios en el hábito intestinal en los últimos 6 meses al que se le realiza una colonoscopia ambulatoria con la evidencia de un pólipo en el ciego, posterior a su resección presenta dolor abdominal agudo en fosa ilíaca izquierda que permite la realización de estudios imagenológicos que confirman el diagnóstico.

ABSTRACT Intestinal malrotation is a congenital anomaly of intestinal rotation and fixation, diagnosed infrequently in adulthood. We report the presence of intestinal malrotation in a previously asymptomatic adult patient with changes in bowel habit in the last 6 months after a colonoscopy is performed with evidence of a polyp in the cecum, after resection presenting acute abdominal pain in the left iliac fossa that allows imaging to confirm the diagnostic.

TAMIS: ¿Un nuevo estándar para el tratamiento de los pólipos de recto? Revisión de la bibliografía y reporte de nuestra experiencia / TAMIS: A new standard for the treatment of rectal polyps? Literature review and report our experience

La morbilidad y alteración de la calidad de vida asociadas a la resección anterior del recto y amputación abdominoperineal determinaron un gran interés en el desarrollo del abordaje transanal. En los últimos años se ha visto un marcado desarrollo tecnológico en los dispositivos disponible para este abordaje. La cirugía por vía transanal ofrece ventajas en cuanto a sus resultados y complicaciones cuando se la compara a la cirugía por vía abdominal. La cirugía transanal mini-invasiva surge como una alternativa de abordaje videoendoscópico del recto. La resección local por cirugía endoscópica para los pólipos grandes de recto se ha convertido en un nuevo estándar de tratamiento en la mayoría de los centros, obteniendo piezas no fragmentadas con una alta tasa de márgenes negativos. En el presente estudio realizamos una revisión sobre la aplicación de TAMIS (TransAnal Minimally Invasive Surgery) al tratamiento de los pólipos de recto. (AU)

A great interest has developed in implementing trans anal minimally invasive surgery for the treatment of rectal adenomas and early rectal tumors. It present advantages when compare to radical surgery and peace meal endoscopic resections. TAMIS delivers non-fragmented specimens with clear resection margin in the majority of the cases. Such good technical results are mirrored with a low recurrence rate when evaluating rectal adenomas. This is a review of the application of TAMIS for the treatment of rectal adenomas. (AU)

Eficacia y seguridad de la resección endoscópica en pacientes con pólipos colorrectales no pediculados grandes / Efficacy and safety of endoscopic resection in patients with large non-pedunculated colorectal polyps

Introducción: Los pacientes con pólipos colorrectales no pediculados grandes (PCNP-G) han sido tradicionalmente tratados quirúrgicamente. Los avances en la endoscopía terapéutica permiten que la resección endoscópica de estas lesiones pueda ser considerada como una alternativa a la cirugía. Objetivo: Evaluar la eficacia y seguridad de la resección endoscópica en pacientes con PCNP-G. Materiales y métodos: Cohorte prospectiva multicéntrica. Se incluyeron a todos los pacientes referidos para resección endoscópica de PCNP-G entre enero del 2012 y diciembre del 2015, seguidos hasta agosto del 2016. Se obtuvieron las tasas de resecciones exitosas, de recurrencia y de complicaciones. Se analizaron los factores predictivos asociados a resección no exitosa y a recurrencia. Resultados: Se incluyeron 107 pacientes con 115 PCNP-G. La tasa de resección exitosa fue de 92%. Las complicaciones más comunes fueron el sangrado (8,7%) y la perforación (2,6%). La tasa de recurrencia fue de 7%, todas tratadas endoscópicamente con éxito. Los factores predictivos de resección no exitosa fueron una medida >50 mm de la lesión resecada y la presencia de fibrosis; y el único factor predictivo de recurrencia fue una medida >50 mm del pólipo resecado. Conclusiones: La resección endoscópica de los PCNP-G es altamente eficaz y segura

Introduction: Patients with large non-pedunculated colorectal polyps (L-NPCP) have been traditionally treated with surgery. Advances in therapeutic endoscopy allow endoscopic resection of these lesions and can be considered as an alternative to surgery. Objective: To evaluate the efficacy and safety of endoscopic resection in patients with L-NPCP. Methods: A prospective multicentric cohort. All patients referred for endoscopic resection with L-NPCP between January 2012 and December 2015, followed until August 2016, were included. Rates of successful resection, recurrence and complications were obtained. Predictive factors associated with unsuccessful resection and recurrence were analyzed. Results: 115 L-NPCP in 107 patients were included. The rate of successful resection was 92%. The most common complications were bleeding (8.7%) and perforation (2.6%). The recurrence rate was 7%, all successfully treated with a new endoscopic session. Predictors of unsuccessful resection were a measure >50 mm of the lesion and the presence of fibrosis; and the only predictor of recurrence was a size of the polyp resected >50 mm. Conclusions: Endoscopic resection of L-NPCP is very efficacious and safe

Epidemiological aspects of endoscopic resections of colorectal polyps in patients at an endoscopy training center in the Santos region, Brasil / Aspectos epidemiológicos de las resecciones endoscópicas de los pólipos colo-rectales en un centro de entrenamiento de endoscopía en la región de Santos, Brasil

Introduction: Colorectal polyps are structures that project from the surface of the mucosal layer of the large intestine. They are classified as neoplastic or non-neoplastic. Early detection of pre-neoplastic lesions is important for preventing colorectal cancer. These can be resected so as to decrease the morbidity and mortality rates. Colonoscopy is the gold-standard procedure for diagnosing and resecting precursor lesions. Objective: To evaluate the epidemiological, endoscopic and histological aspects of endoscopic resection of lesions of the colon and rectum at a training center. Materials and method: A search was conducted in the database of our institution covering the period from January 2011 to July 2014. Cases that underwent endoscopic resection of polyps and/or colorectal lesions were selection. The following variables were defined: general data on the patients (age, gender and indication from the examination) and data on the polypoid lesion (number, histological type and topographic distribution). Results: 678 lesions were identified in 456 examinations. Regarding sex, 242 (53.1%) were female and 214 (46.9%) were male. The mean age was 64.54 years, with extremes of 5 and 94 years. The most frequent locations were the rectum (21%) and sigmoid (20%). Histologically, 34.7% were hyperplastic polyps and 58.9% were adenomatous polyps, of which 74.1% were tubular, 10.6% tubulovillous, 2% villous and 13% indeterminate; and 1.7% were adenocarcinomas. In 65.4% of the cases, the examination showed that only one polyps was present, while 34.6% had two or more lesions. Conclusion: In our clinic, with a mean of 250 examinations/month, the parameters evaluated were compatible with the results reported in the literature.

Introducción: Los pólipos colorrectales son estructuras que se proyectan en la superficie de la capa mucosa del intestino grueso. Son clasificados en neoplásicos y no neoplásicos. La detección precoz de lesiones preneoplásicas es relevante en la prevención del cáncer colorrectal. Pueden ser resecados y reducir los índices de morbimortalidad. La colonoscopia es el patrón de oro para el diagnóstico y resección de lesiones precursoras. Objetivo: Evaluar aspectos epidemiológicos, endoscópicos e histológicos relacionados a las resecciones endoscópicas de lesiones de colon y recto en un centro de entrenamiento. Matariales y métodos: Fue realizada una búsqueda en la base de datos de nuestra institución durante el período de enero de 2011 a julio de 2014. Se seleccionaron aquellos sometidos a las resecciones endoscópicas de pólipos y/o lesiones colorrectales. Las siguientes variables fueron definidas: datos generales de los pacientes (edad género e indicación del examen) y datos de la lesión polipoidea (número, tipo histológico, distribución topográfica). Resultados: Fueron identificadas 678 lesiones en 456 exámenes. Con relación al sexo, 242 (53,1 %) eran del género femenino y 214 (46,9 %) masculino. El promedio de edad fue de 64,54 años, con extremos de 5 y 94 años. La ubicación más frecuente fue en el recto (21 %) y sigmoide (20 %). Histológicamente, 34,7% eran pólipos hiperplásicos y 58,9% adenomatosos, siendo 74,1% tubulares, 10,6% tubulovellosos, 2% vellosos y 13% indeterminados y, 1,7% correspondieron a adenocarcinomas. En el 65,4% de los casos existía solamente un pólipo al hacer el examen, 34,6% presentaban dos o más lesiones. Conclusión: En nuestro trabajo, con un promedio de 250 exámenes/mes, los parámetros evaluados fueron compatibles a los resultados encontrados en la literatura.

Inflammatory cloacogenic polyp: a rare kind of benign polyp to be cured with endoscopic and/or surgical removal / Pólipo cloacogênico inflamatório: um raro tipo de pólipo benigno a ser curado por remoção endoscópica e/ou cirúrgica

Abstract Background Inflammatory cloacogenic polyp is a very rare kind of benign polyp which occurs in the anal transitional zone and lower rectum. These polyps arise in association with various conditions (e.g., internal hemorrhoids, diverticulosis, colorectal tumors, and Crohn's disease) in which mucosal injury is the underlying pathogenic mechanism. Case report A 24-year-old male patient applied to emergency department with bloody defecation for a month. A polyp that is 1.5 cm in size had been observed at rectum and anal verge junction during colonoscopy, pathological diagnosis was inflammatory cloacogenic polyp. Thereupon, colonoscopic polypectomy was performed as the malignant transformation possibility. Conclusion Polyps of the anorectal junction with inflammatory appearance might be inflammatory cloacogenic polyps with malignant transformation potential that must be treated by endoscopic removal or surgery and followed up routinely with colonoscopic surveillance.

Resumo Experiência Pólipos cloacogênicos inflamatórios constituem um tipo muito raro de pólipo benigno, com ocorrência na zona de transição anal e reto baixo. Esses pólipos surgem em associação com diversos distúrbios (p. ex., hemorroidas internas, diverticulose, tumores colorretais, e doença de Crohn) nos quais a lesão à mucosa é o mecanismo patogênico subjacente. Relato de caso Paciente, gênero masculino, 24 anos, compareceu ao serviço de emergência com defecação sanguinolenta com duração de um mês. Durante a colonoscopia, foi observado um pólipo medindo 1,5 cm de diâmetro no reto e na junção da borda anal; foi estabelecido um diagnóstico patológico de pólipo cloacogênico inflamatório. Subsequentemente, foi realizada polipectomia colonoscópica, diante do potencial de transformação maligna. Conclusão Pólipos da junção anorretal com aspecto inflamatório podem ser pólipos cloacogênicos inflamatórios com potencial para transformação maligna, devendo ser tratados por remoção endoscópica ou cirúrgica e monitorados periodicamente com vigilância colonoscópica.

Meta-analysis of Predictive Clinicopathologic Factors for Lymph Node Metastasis in Patients with Early Colorectal Carcinoma

The objective of this study was to conduct a meta-analysis to determine risk factors that may facilitate patient selection for radical resections or additional resections after a polypectomy. Eligible articles were identified by searches of PUBMED, Cochrane Library and Korean Medical Database using the terms (early colorectal carcinoma [ECC], lymph node metastasis [LNM], colectomy, endoscopic resection). Thirteen cohort studies of 7,066 ECC patients who only underwent radical surgery have been analysed. There was a significant risk of LNM when they had submucosal invasion (> or = SM2 or > or = 1,000 microm) (odds Ratio [OR], 3.00; 95% confidence interval [CI], 1.36-6.62, P = 0.007). Moreover, it has been found that vascular invasion (OR, 2.70; 95% CI, 1.95-3.74; P or = SM2 or > or = 1,000 microm submucosal invasion, vascular invasion, lymphatic invasion, poorly differentiated carcinomas or tumor budding, it is deemed that a more extensive resection accompanied by a lymph node dissection is necessary. Even if the lesion is completely removed by an endoscopic resection, an additional surgical resection should be considered in patients with poorly or moderately differentiated carcinomas or lymphovascular invasion.

Giant ileal inflammatory fibroid polyp: a rare cause of intestinal intussusception

Ileal inflammatory fibroid polyp is a rare non-neoplastic lesion of the gastrointestinal tract. Intussusception caused by an inflammatory fibroid polyps is uncommon. The authors report a case of a 75 year-old female patient presenting with ileal obstruction due to intussusception of a polypoid lesion. The patient underwent surgical treatment and histopathology confirmed the diagnosis. (AU)

Os pólipos fibroides inflamatórios são raras lesões não neoplásicas do trato gastrointestinal e a intussuscepção devido a essa entidade é incomum. Os autores relatam um caso de paciente do sexo feminino, 75 anos, que apresentou obstrução ileal devido a uma intussuscepção por lesão polipoide. A paciente foi submetida a tratamento cirúrgico, sendo diagnosticado pólipo fibroide inflamatório do íleo. (AU)

Resección de pólipos del intestino delgado en síndrome de Peutz-Jeghers mediante endoscopia doble balón: reporte de 3 casos / Double-balloon endoscopy and small bowel polyps resection in Peutz-Jeghers syndrome: report of 3 cases

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an infrequent autosomal dominant inherited disorder, characterized by hamartomatous polyps associated to mucocutaneous pigmentation. The main problem in the management of PJS are the small intestine polyps that may cause intussusception with secondary intestinal obstruction and bleeding. Enteroscopic polypectomy is the preferred therapy for resection of small intestine polyps, reducing the number of emergency laparotomies and intestinal resection. Follow-up of gastrointestinal polyps is required. The best combination of diagnostic methods in the small intestine is capsule endoscopy and magnetic resonance enteroclysis. Long-term scheduled screening for neoplasies is essential. All first degree relatives must be evaluated. Although PJS incidence is low, it is important for the clinicians to be able to identify this condition in order to prevent complications and mortality. This article analyzes the management of three PJS case studies with small intestine polyps treated with resection using double balloon enteroscopy (DBE).

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad hereditaria autosómica dominante de presentación inusual, caracterizado por poliposis hamartomatosa asociada con pigmentación mucocutánea. El principal problema en el manejo del SPJ son los pólipos en el intestino delgado (ID), los cuales pueden causar intususcepción con obstrucción intestinal secundaria y hemorragia. La polipectomía mediante enteroscopia, es la terapia de elección para la resección de pólipos en el ID, logrando disminuir el número de laparotomías de urgencia y resección intestinal. El seguimiento de pólipos gastrointestinales es necesario. La mejor combinación de métodos diagnósticos en ID es la cápsula endoscópica y la enteroclisis por resonancia magnética (RM). El screening de neoplasias programado a largo plazo es indispensable. Es necesario evaluar a todos los familiares de primer grado. Aunque la incidencia de SPJ es baja, es importante para los clínicos reconocer ésta enfermedad para prevenir sus complicaciones y mortalidad. En este artículo analizaremos el manejo de tres casos clínicos con SPJ con pólipos en ID tratados con resección mediante enteroscopia doble balón (EDB).

La secuencia adenoma-carcinoma, consideraciones clínicas, patológicas y de vigilancia endoscópica / The adenoma-carcinoma sequence. Clinical, pathological and endoscopic surveillance

A case of a 84 year-old woman with a history of colonoscopy performed in May 2008, where a 5 mm polyp was detected from the hepatic flexure. It was removed by biopsy and histology showed a tubular adenoma with low-grade dysplasia. In May 2011, the patient consulted due to mild to moderate pain in both hypochondria of 6 months of duration accompanied by bloating and belching. A control colonoscopy was indicated, which was held in June 2011, and showed a 2 cm polyp in ascending colon, this was resected with polypectomy snare. In the vicinity there was a 3-mm polyp that was removed with biopsy forceps. Histological examination showed in the bigger lesion a moderately differentiated grade 2 invasive tubular adenocarcinoma, with superficial and focal invasion of the submucosa, developed in adenoma with free surgical margin (1.7 mm), no vascular, lymphatic invasion or tumor budding were found. The smaller lesion was reported as tubular adenoma with low grade dysplasia. Colorectal cancer epidemiology, indications for controls after colonoscopic polypectomy of adenomas, especially those at high risk, histopathological risk factors for adenocarcinomas developed in adenomas and the need to monitor these patients annually with occult blood test stool are discussed between the control colonoscopies indicated.

Se presenta el caso de una mujer de 84 años, con antecedentes de colonoscopia efectuada en mayo de 2008 donde se le detectó un pólipo de 5 mm del ángulo hepático del colon, el que fue extraído por biopsia y cuyo estudio histológico demostró un adenoma tubular con displasia de bajo grado. En mayo de 2011, consulta por dolor leve a moderado en ambos hipocondrios de 6 meses de evolución acompañados de meteorismo y eructos. Se indicó ileocolonoscopia, la que se realizó en junio de 2011 y demostró un pólipo del colon ascendente de 2 cm, que fue resecado con asa de polipectomía; y cercano a éste, un pólipo de 3 mm que se extirpó con pinza biopsia. El examen histológico informó adenoma tubular con displasia moderada en la lesión de menor tamaño y adenocarcinoma tubular invasor moderadamente diferenciado grado 2 de Broders, con invasión focal superficial de la submucosa, desarrollado en adenoma. Límites quirúrgicos libres de lesión, sin invasión vascular sanguínea, linfática ni budding tumoral con límite quirúrgico profundo a 1,7 mm de la lesión. Se comentan la epidemiología del cáncer rectocolónico, la indicación de los controles colonoscópicos luego de la polipectomía de los adenomas, en especial de aquellos de alto riesgo, los factores de riesgo anatomopatológicos de carcinomas desarrollados en adenomas, y la necesidad de controlar anualmente a estos pacientes con colonoscopias de vigilancia.

Pesquisa del cáncer colorrectal en un hospital de comunidad: experiencia, resultados y eficacia del método / Screening of Colorectal Cancer. Results and accuracy in a Cornrnunity Hospital

Objetivos: Exponer los resultados y evaluar la eficacia de un programa de pesquisa del cáncer colorrectal en una población de bajo riesgo. Material y métodos: Se analizan en forma retrospectiva los resultados de las videocolonoscopías (VCC) realizadas durante el período 05/2009 - 05/2010. Se evalúa la incidencia de pólipos, número, tamaño, morfologia e histología. Resultados: En 100 pacientes se encontraron y se resecaron pólipos (25% de todas las VCC por pesquisa). Distribución por sexo: 68% hombres y 32% mujeres. El 61% de los pacientes tenía 1 pólipo, el 22% 2, el 12% 3, el 4% 4 y el 1% 6 pólipos. El 88% eran menores a 10 mm, y el 22% mayor a 10 mm. El 50,9% eran adenomas tubulares Viena 3, el 32% eran pólipos hiperplásicos, el 5,45% adenomas serratos, el 3,63% adenomas tubulares con displasia de alto grado Viena 4, y el 0,9% adenomas vellosos Viena 3. De los pólipos menores a 10 mm, 2 tenían displasia de alto grado, 5 eran adenomas tubulares Viena 3 y 1 pólipo menor a 10 mm era un adenoma velloso; la totalidad de los adenomas serratos tenían un diámetro menor a 10 mm. Conclusión: Los resultados encontrados en nuestra experiencia coinciden con los publicados en la bibliografía internacional. Al prevenir la progresión de la secuencia adenoma-carcinoma y proporcionar un tratamiento temprano de lesiones preneoplásicas asintomáticas la pesquisa disminuye la probabilidad de padecer cáncer colorrectal.

Objectives: To demonstrate and to evaluate a colorectal cancer screening program in a captive population with low risk. We determine the incidence of polyps, and describe their morphological and pathological features. Methods: A retrospective analysis of 1246 colonoscopic procedures performed during the period of 05/2009 - 05/2010. We evaluate the incidence of polyps, number, shape, size and histology. Results: Polyps were found and resected in 100 patients (25% of all screening colonoscopies). 68% of the patients were males, 61% of our sample had I polyps, 22% had 2, 12% had 3, 45 had 4 polyps, and 1% 6 lesions. 50,9% of the resected polyps were tubulous adenomas (Vienna 3), 32% were hyperplastic polyps. 5,45% serrated adenomas and 3,63% tubulous adenomas with high grade dysplasia. Conclusions: Our results do not differ from literature. Screening reduces probability to develop colorectal cancer, as it disrupts the adenoma-carcinoma sequence, as well as representing an early treatment of asymptomatic neoplastic lesions.

Pólipos colorrectales no hereditarios / Non hereditary colorectal polyps

Antecedentes: La mayoría de los pólipos colorrectales son pequeños, no neoplásicos, asintomáticos y hallados durante la pesquisa o en forma incidental. Algunos de mayor tamaño pueden causar sangrado u obstrucción, aunque su verdadera importancia radica en que los adenomatosos preceden en más del 90 por ciento, al cáncer colorrectal (CCR), siguiendo en la mayoría de los casos una secuencia adenoma-carcinoma de lenta progresión que involucra múltiples alteraciones en genes supresores y oncogenes. En los últimos años una creciente evidencia demuestra otra vía de carcinogénesis a partir de los pólipos aserrados. Estos son precursores de cánceres colorrectales con inestabilidad microsatélite alta y extensa metilación del ADN, alteraciones genéticas diferentes a las de la vía tradicional que presenta inestabilidad cromosómica. El prolongado lapso de la clásica secuencia adenoma-carcinoma permite la realización de pruebas para la pesquisa de los pólipos adenomatosos y, ante su hallazgo el tratamiento endoscópico, como una forma efectiva de prevenir el CCR. Alrededor del 5 por ciento de los pólipos extirpados endoscópicamente presentan un adenocarcinoma invasor de la submucosa. La pesquisa ha llevado a encontrar más frecuentemente estos pólipos malignos que son por definición carcinomas tempranos T1. La polipectomía endoscópica se considera segura si es completa y el pólipo no tiene factores histológicos de riesgo para presentar metástasis linfáticas y recurrencia local. Sin embargo, hay cierta controversia en la literatura sobre cuáles son estos factores que permiten definir a los pólipos de alto riesgo para un resultado desfavorable con la polipectomía sola y que requieren una resección quirúrgica oncológica. Varios adelantos tecnológicos, algunos surgidos muy recientemente, pueden ayudar en la decisión terapéutica diferenciando las lesiones benignas de las malignas...

Background: Most colorectal polyps are small, non neoplastic, asymptomatic, and are found during screening or incidentally. Some larger polyps may cause bleeding or obstruction, however, their real importance is based on the fact that colorectal cancer (CRC) is preceded in more than 90 per cent by adenomatous polyps, in most cases through a slow progression of the adenoma-carcinoma sequence, involving multiple alterations in suppressor genes and oncogenes. In latest years, accumulative evidence shows that there is another pathway to carcinogenesis, arising in serrated polyps. These polyps are the precursors of CRCs with high microsatellite instability, and extensive DNA metylation, genetic alterations different from those seen in the traditional pathway, which presents chromosomal instability. The long period of time of the classical adenoma-carcinoma sequence allows performance of screcning tests for adenomatous polyps, and their endoscopic treatment when found, as an elective way to CRC prevention. Nearly 5 per cent of polyps removed endoscopically have an adenocarcinoma invading into the submucosa. The screening has lead to find these malignant polyps, early carcinomas T1 by definition, more frequently. Endoscopic polypectomy is considered safe if complete, and the polyp lack histological risk factors for lymphatic metastases and local recurrence. However, there is some controversy in the literature regarding which are these factors that define the high risk polyps for an unfavorable outcome with polypectomy only, and require an oncologic resection. Several technological advances, some very recently aroused, can assist in the therapeutic decision, by differentiating benign from malignant lesions. Others, like transanal endoscopic microsurgery, or laparoscopic technique, have contributed with the advantages of minimally invasive surgery...

Peutz-Jeghers syndrome in a girl with chronic abdominal pain

It is a report of a seven years old girl with Peutz-Jeghers syndrome. Mode of presentation, various investigations, pattern of family history and management aspect are reported

Pólipo retal inflamatório esquistossomótico de margem anal / Rectal inflamatory schistosomotic polyp in the anal margin

Paciente do sexo feminino, 11 anos, apresentando sangramento retal por três dias, com piora nas últimas 24 horas. Admitida com sinais de instabilidade hemodinâmica e massa polipóide vegetante aderida à mucosa retal. Ressecção e hemostasia foram realizadas em ambiente cirúrgico. A etiologia da lesão foi confirmada microscopicamente pela presença de diversos ovos e vermes adultos de Schistosoma mansoni. Realizou-se tratamento com oxaminiquine 20mg/kg em duas doses. Após três semanas a paciente recebeu alta do hospital assintomática e em boas condições.

Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report

Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.

Poliposis mixta de colon / Mixed colonic polyposis

Se presenta un caso clínico de poliposis mixta de colon (hiperplásica y adenomatosa), asociada a historia familiar importante de cáncer colorrectal. Se aportan evidencias histoquímicas y epidemiológicas que sugieren la transformación, al menos ocasionalmente, de pólipos hiperplásicos y hamartomatosos en lesiones neoplásicas. Se concluye que es necesario revisar y eventualmente modificar los conceptos de que los pólipos hiperplásicos y hamartomatosos no son premalignos y que frente a ellos se impone la abstención terapéutica

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers / Familial Peutz-Jeghers syndrome

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo deber ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer